Sono sempre di più i neonati colpiti dalla SMA e famiglie che si trovano a combattere fin dalla nascita dei loro bambini. Di questa malattia quasi nessuno ne parla, una delle poche è la conduttrice Eleonora Daniele, che a Storie Italiane, lancia appelli per aiutare le tante persone che ogni giorno si trovano a convivere con questo mostro. “Non c’è più tempo” ribadisce ogni volta, è proprio così e oggi vi spieghiamo il perché.
SMA: che tipo di malattia è?
Chiamata anche malattia di Werdnig-Hoffmann, la SMA è una patologia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori. Colpisce i neonati che ricevono la diagnosi solitamente tra i tre e i sei mesi di vita. I bambini non sono in grado di mantenere dritta la testa, rotolare, gattonare, stare seduti senza supporto, non possono camminare. Tutti i loro muscoli sono estremamente deboli, con maggiore debolezza nelle gambe, nelle braccia e nel collo. La progressiva debolezza dei muscoli respiratori intercostali e accessori porta all’insorgere di gravi infezioni respiratorie, che sono la principale causa di morte nella SMA.
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Tre tipi
Esistono tre tipi di SMA, dalla forma più acuta a quella più lieve:
- Il tipo 1 è è anche chiamata infantile acuta, ed è la forma più precoce, poiché si presenta prima dei 6 mesi di vita. Alcune forme sono già presenti prima della nascita e sono evidenti perché diminuiscono i movimenti fetali spontanei nell’utero.
- La SMA di tipo 2 è la forma più comune di malattia. Si manifesta fra i sei e i diciotto mesi di età, prima dei quali il bambino si muove in genere normalmente.
- La SMA di tipo 3 è la forma giovanile, una forma meno grave di malattia che appare dopo i diciotto mesi di età e progredisce lentamente.
La cura
Esiste una cura a questo calvario? Certo ma costa troppo e il Governo fornisce gratuitamente il farmaco fino al sesto mese di vita del piccolo malato. Si tratta dello Spinraza e vale 1,9 milioni di euro. Consiste in una terapia genica che opera tramite un gene artificiale che sostituisce quello malato del bambino affetto da SMA, ripristinando le normali funzioni dei motoneuroni. Per il momento è l’unico farmaco che funziona e solo con il 10% di esso tanti bambini potrebbero essere salvati. “Abbiamo il diritto di curare i nostri figli in Italia. Approvate la terapia anche oltre i sei mesi. Ci sono le prove che funziona”. Questo è solo uno degli appelli delle povere famiglie che ogni giorno si trovano ad affrontare un mostro più grande di loro, la vita dei loro bambini è sempre in pericolo.
