Autismo: condotto studio su gemelli omozigoti

Studio comportamentale su gemelli omozigoti alla ricerca di informazioni genetiche sull'autismo.

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Behavior Genetics è una pubblicazione americana che si occupa di analizzare in che misura è ereditaria una caratteristica comportamentale nella specie umana o in altre specie. Questo mese si è occupata di autismo, per capire quanto la genetica influisca sulle sue manifestazioni e comportamenti.

Per sapere cosa sia l’autismo leggi Autismo: scoprire i primi segni.

Sostanzialmente il U.S. National Institute of Health (NIH) ha condotto una ricerca su 366 coppie di gemelli identici sia con che senza autismo. Il grado di severità delle manifestazioni tipiche dell’essere autistici è stato raccolto tramite griglie di valutazione compilate dai clinici e dai genitori. Per cui non stiamo parlando di dati chimici, ma di valutazioni esterne di comportamento.

Il risultato di tale ricerca è stato che il 96% delle coppie di gemelli con tratti autistici, li presenta in entrambi i gemelli. Confermando quindi il ruolo genetico. Quello che sembra variare tra i due, però, sono le manifestazioni dell’autismo, il modo diverso di essere autistici. Questo ha abbassato nella ricerca al 9% il contributo genetico nel comportamento autistico.

Avevamo già parlato di ruolo della genetica nell’autismo in Autismo: riconfermato il ruolo prevalente della genetica.

Praticamente autistici si nasce, con setting multigenico definito, benché non ancora isolato con certezza, ma come poi tale modo di essere si manifesta nella vita di tutti i giorni cambia molto a seconda della persona.

Ricordiamo che essere autistici significa: avere una ipersensorialità agli stimoli esterni su tutti i cinque sensi, preferire uno stile analitico di apprendimento, essere autoreferenziali, faticare molto a capire gli stimoli sociali esterni e avere quindi interessi personali assorbenti.

Talvolta all’autismo si accompagnano problematiche come: le crisi epilettiche, il basso livello cognitivo, non si parla o si parla solo con un numero ristretto di persone.

D’altra parte, però, si può essere autistici senza avere nessun altra problematica e vivere nella vita tipica di tutti i giorni. Certo non senza difficoltà che spesso pesano sulla salute mentale, dovute ad un mondo prevalentemente chiassoso e ingombrante, su persone atipiche in questo senso.

Si parla sempre più spesso, infatti, di spettro autistico che è una parola che ben riassume il fatto che essere autistici è essere comunque persone diverse su basi uguali.

Ben vengano ricerche come questa che sottolineano il lato umano di questa caratteristica della mente che troppo spesso viene definita come malattia o sindrome.

FONTI: Castelbaum, L. On the nature of monozygotic twin concordance for autistic trait severity: A quantitative analysis. Behavior Genetics.2019.

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