Che cos’è la sclerodermia

La sclerodermia è una malattia infiammatoria cronica in cui il sistema immunitario, che di norma ci difende dagli agenti patogeni, attacca i tessuti del nostro organismo. L’attacco è diretto verso la pelle: un’ondata infiammatoria porta al progressivo sviluppo di fibrosi e al malfunzionamento del microcircolo periferico, rendendo la pelle dura, ispessita, lucida e poco elastica (dal greco antico “skleroderma” ovvero “pelle dura”).

In alcuni casi questo meccanismo di attacco può dirigersi anche verso gli organi interni colpendo il sistema respiratorio e digerente. Quando la sclerodermia interessa solo la pelle e/o il sottocute prende il nome di sclerodermia localizzata (SL), mentre quando coinvolge gli organi interni è denominata sclerodermia sistemica (SS).

Nella maggioranza dei casi il sintomo d’esordio è il fenomeno di Raynaud: in questo caso si tratta di un “fenomeno di Raynaud secondario” perché è indice di una patologia sottostante. Il fenomeno di Raynaud è caratterizzato da episodi in cui le dita diventano bianche a causa della costrizione dei vasi sanguini e successivamente rosse e poi blu per la dilatazione dei vasi. Esso è presente in quasi tutti i pazienti con sclerodermia e può causare la formazione di ulcere digitali.

Fenomeno di Raynaud

In Italia la prevalenza della malattia è di circa 25.000 malati; ogni anno si registra un’incidenza di circa 300 nuovi casi. Questo la rende una malattia rara. Ad essere colpite sono soprattutto le donne (ben 4 volte più degli uomini) nella fascia d’età tra i 25 e i 55 anni; sono rare le manifestazioni pediatriche.

In alcuni casi i pazienti affetti da sclerodermia possono sviluppare altre malattie autoimmuni: le più frequenti sono artrite reumatoide, sindrome di Sjögren, tiroidite di Hashimoto e cirrosi biliare primitiva.

Quando è stata scoperta

La prima descrizione di sclerodermia risale al 1753 ed è opera di un medico napoletano, Carlo Curzio, che per curare la propria paziente diciassettenne, Patrizia, ha utilizzato latte caldo e piccole dosi di mercurio. La pelle della giovane era descritta similare alla corteccia di un albero.

Le cause

Le cause specifiche non si conoscono ancora. È stato ipotizzato un ruolo determinante svolto dai fattori ambientali, come l’esposizione a solventi organici e tossine o ad agenti microbici che potrebbero innescarne la comparsa in soggetti geneticamente predisposti. Come altre malattie autoimmuni è probabile che ci siano più fattori che, combinandosi insieme, ne determinino l’insorgenza. E’ descritta l’associazione con alcune infezioni (CMV, parvovirusB19, Borrelia) che potrebbero incoraggiarne lo sviluppo, ma la sclerodermia non è una malattia infettiva.

La sclerodermia non è una malattia genetica: non si eredita dai genitori e non c’è alcun rischio di trasmetterla ai figli. Detto questo però è possibile che nelle famiglie di pazienti affetti da sclerodermia vi sia un’incidenza maggiore di malattie autoimmuni.

Diagnosi

Gli esami più utilizzati nell’iter diagnostico sono i test ANA/ENA per la ricerca di autoanticorpi e la capillaroscopia. I test di laboratorio in grado di diagnosticare la sclerodermia sono:

  • gli anticorpi anti-topoisomerasi come anti-Scl70 (che causano una forma sistemica diffusa)
  • anticorpi anti-centromero (che causano una forma sistemica limitata)

La diagnosi è clinica e spesso non è necessaria che venga confermata attraverso la biopsia. I test di laboratorio servono piuttosto ad escludere altri quadri patologici e a monitorare il coinvolgimento di altri organi.

La malattia è sistemica e vede un coinvolgimento, come detto, di vari organi e sistemi, quali:

  • apparato muscolo-scheletrico (poliartrite simmetrica, sindrome del tunnel carpale, dolore, rigidità, gonfiore ed ipomotilità articolare)
  • apparato cardiaco (fibrosi del tessuto di conduzione del cuore, e quindi disturbi del ritmo, scompenso destro, alterazione del rilasciamento diastolico precoce)
  • apparato respiratorio (fibrosi polmonare interstiziale e ipertensione polmonare)
  • apparato gastroenterico (ipomotilità esofagea e dell’intestino tenue, con reflusso gastro-esofageo e stipsi)
  • apparato urinario (crisi renale sclerodermica, oggi curata molto bene con ACE-inibitori)
  • sistema nervoso e muscolare (neuropatia periferica e miopatia acquisita/dermatomiosite)

La sclerosi sistemica (SS), più rara, si manifesta con un coinvolgimento diffuso di tutta la pelle che diventa nel tempo dura e fibrosa. Nel corso degli anni le mani diventano sempre più rigide somigliando quelle di una bambola o di un manichino data l’impossibilità di compiere determinati movimenti e gesti e si assiste ad un appiattimento delle rughe cutanee che rendono più affilati il naso e la bocca, che diventa molto piccola (microstomia).

La SS ha una prognosi più severa rispetto alla SL perchè è caratterizzata dal coinvolgimento degli organi interni. Di solito può sviluppare una malattia polmonare, ovvero la prima causa di mortalità in questi pazienti, caratterizzata da ipertensione e fibrosi e può coinvolgere anche i reni, il cuore e il sistema digerente, comportando disturbi della motilità, difficoltà nella digestione e malassorbimento.

In ogni caso non è possibile prevedere in maniera certa l’evoluzione della malattia.

La terapia

Dato che la cascata infiammatoria ha come risultato finale la fibrosi l’obiettivo principale della terapia consiste nello spegnare l’infiammazione per ridurre la produzione di tessuto fibroso. A volte l’infiammazione si risolve in maniera assolutamente spontanea e non necessita di alcun trattamento, mentre in altri casi presenta un andamento aggressivo che rende la terapia necessaria.

I farmaci più utilizzati sono i corticosteroidi, il metotrexato e i farmaci biologici. La scelta della terapia migliore dipende da vari fattori e spesso è il risultato di una collaborazione tra diversi specialisti, quali dermatologo, pneumologo, reumatologo,ecc.

Alla terapia farmacologica si accompagna sempre la fisioterapia, utilissima per tenere allenata la muscolatura e per mantenere mobili le articolazioni, che, a causa della pelle indurita, potrebbero andare incontro ad atrofia.

Al momento non esiste una cura definitiva per la malattia. Esistono però trattamenti sintomatici che danno sollievo, che possono rallentare il decorso clinico e migliorare la qualità di vita del paziente, spesso seriamente compromessa.

Giornata mondiale della sclerodermia

Il 29 giugno 2019 si celebra la decima “Giornata Mondiale della Sclerodermia” promossa da Fesca (Federation of European Scleroderma Associations) che chiude un mese interamente dedicato a questa patologia progressiva.

Il pittore Paul Klee continuò a dipingere pur soffrendo di questa malattia e l’anniversario della sua morte, il 29 giugno, è quindi diventato il giorno simbolo della lotta contro la malattia.

La Giornata Mondiale della Sclerodermia è stata istituita nel 2010 per volontà di pazienti e familiari dalla Lega Italiana Sclerosi Sistemica. L’obiettivo è sensibilizzare a una diagnosi quanto più precoce possibile.

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