Il più grande studio di sequenziamento genetico mai condotto su pazienti con autismo, ha consentito di individuare 102 geni associati al disturbo.
La ricerca sull’autismo è stata appena presentata alla conferenza annuale all’American Society of Human Genetics 2018 che si svolge a San Diego, in California.
Un progresso molto significativo che dovrebbe consentire di distinguere i geni strettamente associati all’autismo da quelli connessi a disabilità intellettive e disturbi cognitivi e comportamentali; queste condizioni non sono facili da scindere.
La condizione ASD si presenta come una serie di sintomi nella prima infanzia quando i bambini hanno circa 2 o 3 anni. Gli individui con autismo hanno difficoltà a interagire con i coetanei, si impegnano in comportamenti ripetitivi e hanno difficoltà a comunicare con gli altri. Tanti sono molto sensibili ai suoni e ad altre sensazioni. Il disturbo è complesso e colpisce gli individui in modo diverso.
Le ricerche condotte negli Usa dal Center for Disease Control (Cdc) stimano una prevalenza della sindrome per 1 caso su 150 nati, mentre il confronto delle ricerche internazionali stima una percentuale media dell’1%.
In Italia, l’ultimo rapporto Istat sull’integrazione degli alunni con disabilità nelle scuole primarie e secondarie di primo grado stima gli alunni con disabilità pari al 3,1% .
Di questi il 41,9% nella scuola primaria e il 49,8% nella secondaria di I grado hanno una disabilità intellettiva mentre seguono con il 26% e il 21,4% i disturbi dello sviluppo e del linguaggio.
L’autismo non ha potuto finora avere una vera spiegazione, ma gli scienziati sospettano che la genetica abbia un ruolo. Sembrerebbe prevalere l’ereditarietà o condizioni mediche correlate come disturbi del sonno, convulsioni e disturbi gastrointestinali che spesso accompagnano una diagnosi di autismo. Finora 65 geni erano stati associati all’autismo, ma questi studi si sono concentrati solo su nuove mutazioni per trovare i geni alla base del disturbo.
Ricerca attuale
Jack Kosmicki dell’Harvard University, Mark J. Daly del Massachusetts General Hospital e i loro collaboratori hanno studiato 37.269 campioni genetici raccolti da grandi coorti di ricerca in tutto il mondo.
“Con il doppio dei campioni degli studi precedenti, è stato possibile aumentare il numero di geni studiati e integrare i recenti miglioramenti alla metodologia analitica”, ha affermato Daly.
“Essere in grado di guardare ad altri disordini in relazione all’ASD è significativo e prezioso per essere in grado di spiegare la genetica dietro la varietà dei possibili risultati all’interno dell’ASD”, ha riferito Kosmicki. La scoperta potrebbe anche aiutare a districare le differenze tra autismo e disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo.
La scoperta è solo un inizio. L’obiettivo è di combinare i risultati con altri ampi studi sulla variazione genetica alla base di disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo e tratti psichiatrici.
